Wrodzone wady rozwojowe
|
Rodzaje - Potworności- rozległe zmiany w wyglądzie ciała
- Wady- zaburzenia w prawidłowej budowie ciała
- Braki (defekty, usterki)- drobne zmiany nie mające większego znaczenia dla życia jednostki
|
|
Przyczyny - Genetyczne
- Środowiskowe
|
|
- Spontaniczne- pomyłki polimerazy w czasie replikacji. Niezwykle rzadkie
- Indukowane- wywołane mutagenami
|
|
Podział ze względu na miejsce - Somatyczne- niedziedziczne, dotyczą komórek somatycznych
- Generatywne- dziedziczne, dotyczą linii komórek rozrodczych i gamet
|
|
Podział ze względu na wielkość zmian w materiale genetycznym - Punktowe (genowe)- zmiany w pojedynczym genie
- Chromosomowe
a) strukturalne- zmiana w obrębie określonego chromosomu
b) liczbowe- dotyczą zmian w obrębie całego garnituru chromosomalnego lub części
|
|
Podział ze względu na skutki - Letalne- śmierć 90% osobników
- Semiletalne- śmierć 50-90% osobników
- Subwitalne- osłabiają wydolność fizjologiczną; śmierć 10-50% osobników
|
Substytucja
Typ spontanicznej mutacji genowej, w której dochodzi do zmiany składu nukleotydowego DNA poprzez podstawienie jednej pary zasad przez inną, np. A-T zamiast G-C [Wikipedia] |
Mutacje punktowe
Mutacje zmieniające ramkę odczytu |
Mutacje nonsensowne |
Mutacje missensowne
- Konserwatywne
- Niekonserwatywne |
Mutacje ciche |
Zespół genetyczny
Mutacje związane z wyraźnym klinicznym obrazem. Symptomy układają się w pewien wzorzec fenotypowy, który można zidentyfikować. |
Zespół Retta
|
Przykład zespołu genetycznego Mutacje w genie MeCP2 (Xp28) kodującym białko wiążące metylo-CpG
|
|
Odkrywca: Andreas Rett
|
|
Częstość narodzin: 1:10000
|
|
Zaburzenie pojawiające się głównie u kobiet |
|
Zmniejszona objętość/waga mózgu oraz nieprawidłowe dojrzewanie neuronów |
|
1. Faza wczesnego rozwoju (6-18 msc)
2. Faza gwałtownego regresu (do 3-4 r.ż.)
3. (Okres przedszkolny i szkolny)
4. Okres stabilizacji (od 10-15 r.ż.)
|
Definicje
|
Mutacje Trwałe zmiany w sekwencji nukleotydów DNA
|
|
Wrodzone wady rozwojowe Nieprawidłowości budowy ciała, powstające w okresie płodowym
|
|
|
Mutacje chromosomowe strukturalne
|
Delecja - Utrata części chromosomu i zawartych w niej genów
- Np. zespół kociego krzyku "cri du chat"- delecja fragmentu chromosomu 5. Małe cechy dysmorficzne, duże wady wrodzone narządów wewnętrznych
|
|
Duplikacja - Podwojenie odcinka chromosomu
- Np. zespół duplikacji 7q11.23 – szereg zmian w wyglądzie, strukturalne i funkcjonalne zmiany OUN
|
|
Insercja - Odłączenie od chromosomu jego fragmentu i przyłączenie w odwrotnej orientacji
|
|
Translokacja - Przeniesienie fragmentu do innego chromosomu niehomologicznego
- Np. chromosom Phiiladelphia- translokacja chromosomów 9 i 22. Stwierdzany u osób z przewlekłą białaczką szpikową
- Np. powstanie genu fuzyjnego
|
Mutacje chromosomowe liczbowe
|
Aneuploidia- pojedyncze chromosomy - Monosomia- 2n-1
- Trisomia- 2n+1
|
|
Euploidia- cały garnitur chromosomowy |
Zespół Patau
|
Przykład trisomii 13 chromosom
|
|
- Niedorozwój umysłowy
- Niezrośnięty otwór międzyprzedsionkowy w sercu
- Wnętrostwo
- Szczelina w tęczówce
- Rozszczep wargi (zajęcze usta) |
|
3 r.ż. dożywa kilka procent dzieci |
Zespół Edwardsa
|
Przykład trisomii 18 chromosom
|
|
- Głębokie upośledzenie umysłowe
- Niska masa urodzeniowa
- Liczne deformacje czaszki (małogłowie, łódkogłowie)
- Niskoosadzone, dysplastyczne małżowiny uszne
- Deformacje stóp, rąk
- Pojedyncza bruzda zgięciowa
- Wady oczu (hiperteloryzm, opadnięcie powiek, wady rogówki i tęczówki)
- Anomalie szkieletu
- Wady serca, nerek |
Zespół Downa
|
Przykład trisomii 21 chromosom
|
|
- Spłaszczona potylica/małogłowie
- Spłaszczona nasada nosa
- Drobne, skośne, szeroko rozstawione szpary powiekowe
- Fałda nadczołowa
- Nisko osadzone, małe małżowiny uszne
- Powiększony język
- Tzw. język mosznowy- bruzdy na języku
- Wąskie, krótkie usta
- Krótka szyja |
Zespół Klinefeltera (47, XXY)
Zespół Klinefeltera- link YTPrzykład trisomii Nienormalne wydłużenie kończyn, brak lub ograniczony rozwój drugorzędowych cech płciowych oraz niepłodność spowodowana brakiem spermatogenezy 1/1000 mężczyzn
Zespół Jacobs
|
|
|
Przykład trisomii Zespół XYY
|
Mozaikowatość
Obecność dwóch linii komórkowych o różnych genotypach u jednego osobnika |
Np. Włosy jak u Melanie Martinez, tylko że samo się tak |
Chimeryzm
|
Obecność dwóch linii komórkowych u jednego osobnika, pochodzących z różnych embrionów |
|
Created By
Metadata
Comments
No comments yet. Add yours below!
Add a Comment
Related Cheat Sheets
More Cheat Sheets by KontoDoNauki