Prawa Mendla
|
1. Prawo czystości gamet (segregacji) Każda gameta wytwarzana przez organizm posiada tylko jeden allel z danej pary alleli genu
|
|
2. Prawo niezależnej segregacji cech Geny należące do jednej pary alleli są dziedziczone niezależnie od genów należących do drugiej pary alleli, w związku z czym w drugim pokoleniu potomnym (F2) obserwuje się rozszczepienie fenotypów w stosunku 9:3:3:1 [Wikipedia]
|
Sukces badań Mendla
Dobra metoda naukowa |
Dobry wybór organizmu (groch) |
Użycie roślin pochodzących z czystych linii |
Proste badane cechy |
Cechy dominujące i recesywne
|
Cechy dominujące Przysłaniają cechy od drugiego rodzica. Są cechami "wyjściowymi"
|
|
Cechy recesywne Ujawniają się w przypadku gdy pochodzą od obojga rodziców
|
Choroba Huntingtona
Mutacja dominująca, której objawem są m.in. zaburzenia ruchowe i postępujące zmiany zwyrodnieniowe układu nerwowego w 25-45 roku życia, z upośledzeniem umysłowym
Dominacja niekompletna
Allel dominujący nie zasłania recesywnego zupełnie- u potomstwa ujawnia się cecha pośrednia |
Np. CC- włosy kręcone, cc- włosy proste, Cc- włosy falowane |
Anemia sierpowata
Rodzaj wrodzonej niedokrwistości spowodowanej nieprawidłową budową hemoglobiny [Wikipedia] |
Dziedziczona w sposób autosomalny (nie jest sprzężona z płcią) recesywny, z allelem kodominującym |
Heterozygoty są w dużym stopniu odporne na malarię |
Kodominacja
Dwa allele danego genu nie są dominujące ani recesywne, a ich siła maskowania jest równa. Mają ten sam udział w budowaniu fenotypu |
Np. grupy krwi u ludzi |
|
|
Sprzężenie związane z płcią
|
Wariant recesywny - Obecność niektórych cech w fenotypie związana z wariantami recesywnymi na chromosomach płciowych (zwykle X)
- Płeć męska: ujawnienie, płeć żeńska: nosicielstwo
- Np. hemofilia typu A i B, dystrofia mięśniowa Duchenne
|
|
Wariat dominujący - Mężczyźni dotknięci schorzeniem nie mają "normalnych" córek, ale też nie mają dotkniętych schorzeniem synów
- Więcej kobiet niż mężczyzn z zaburzeniem
- Np. syndaktylia 2 i 3 palca
|
Hemofilia
Zaburzenie związane z brakiem funkcjonalnych czynników krzepnięcia krwi |
Dystrofia mięśniowa Duchenne
Dziedziczenie związane z recesywnym genem umiejscowionym na chromosomie X |
1:3500 mężczyzn |
Postępująca degradacja układu mięśniowego i komórek w OUN, śmierć przed 20 r.ż. |
Zespół łamliwego chromosomu X
1:1250 mężczyzn, 1:2500 kobiet |
Wydłużona twarz, wystająca szczęka, duże odstające uszy, zaburzenia zachowania |
IQ 50-85, zaburzone umiejętności przestrzenne bardziej niż słowne, trudności w uczeniu się, zaburzenia mowy (szybka, zniekształcona, słaba organizacja) |
Przykład powielania trójnukleotydowych powtórzeń
- CGG w genie FMR1, zaangażowanym w rozwój układu nerwowego
- Kilka typów alleli FMR1 niestabilnych w trakcie transmisji do kolejnych generacji, w tym premutacje |
Plejotropia
Wpływ genu na więcej niż jedną cechę fenotypową. Zjawisko to dotyczy większości genów. |
Np. Zespół Marfana, u kotów syjamskich umaszczenie i kolor oczu |
Zespół Marfana
Powodowany przez mutację w genie kodującym fibrylinę |
Uszkodzenie włókien sprężystych i zaburzenie w tworzeniu kolagenu oraz substancji podstawowej tkanki łącznej |
Tętniak aorty, wady narządu wzroku, rozedma płuc, zwyrodnienie stawów |
Chromosomowa teoria dziedziczności
Thomas Morgan- amerykański genetyk, laureat nagrody Nobla |
Geny mają charakter materialny i znajdują się w chromosomach |
Sprzężenie genetyczne
Dwa geny położone na chromosomach niehomologicznych rozdzielane są niezależnie w trakcie mejozy
Jeżeli dwa geny znajdują blisko siebie (położone są na tym samym chromosomie) wtedy istnieje duże prawdopodobieństwo, że będą dziedziczyć się razem
Dziedziczące się razem geny położone na tym samym chromosomie określane są mianem sprzężonych i podlegają zjawisku sprzężenia genetycznego |
Frakcja rekombinacji (Θ)
Proporcja zrekombinowanych gamet |
Pomiędzy genami położonymi na dwóch różnych chromosomach wynosi 0.5 |
Może wynosić pomiędzy 0 a 0.5 |
Odległość fizyczna a rekombinacja
Odległość genetyczna
Odnosi się do częstości zachodzenia rekombinacji między dwoma genami |
1 centymorgan (1cM) – odpowiada 1% częstości zachodzenia procesu rekombinacji między dwoma genami |
Współdziałanie genów z różnych loci
|
Komplementarność (dopełnianie się) Dwa dominujące geny z różnych par alleli współdziałają razem i wytwarzają odmienną formę cechy niż ta, która powstaje w wyniku działania każdego z nich osobno
|
|
Epistaza Obecność genu z określonej pary alleli wpływa na ekspresję innej pary alleli.
- Gen epistatyczny- hamuje ujawnienie się genu z innej pary
- Gen hipostatyczny- gen hamowany
|
|
Modyfikacja Modyfikowanie przejawiania się prostej cechy warunkowanej jedną parą alleli
|
|
Polimeria |
Fenotyp Bombay
Przykład epistazy recesywnej |
U homozygot recesywnych dla genu h maskowany jest wpływ genu ABO |
Występowanie grupy krwi 0 (układ AB0) u osób mających geny odpowiedzialne za powstawanie grup A i B [Wikipedia] |
|
Created By
Metadata
Comments
No comments yet. Add yours below!
Add a Comment
Related Cheat Sheets
More Cheat Sheets by KontoDoNauki