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Gen segundo corte Cheat Sheet by

Everything is simply a shape, a form, an identifier to let others recognize me as me! But then, what am I? Is this me? My true self? My fake self? What is it that I am? Nobody understands me! Don't quote this in therapy you filthy shinnie.

codigo genetico

para que un gen determ­inado de lugar a una proteína, el ADN debe ser trascrito a ARN mensajero (ARNm) en un proceso llamado transc­rip­ción. En dicho proceso, a partir de una cadena molde de ADN se obtiene una cadena de ARNm gracias a la acción de una enzima llamada ARN polime­rasa. Al ARN recién sintet­izado se le denomina transcrito primario y debe experi­mentar una serie de transf­orm­aciones para dar lugar al ARN maduro y funcional (trans­crito maduro­)dentro de un gen existen tanto exones como intrones y ambos se encuentran transc­ritos en el primer ARN que se sintetiza (trans­crito primario). Sin embargo, solo los exones son segmentos codifi­cantes de polipé­ptidos (un modo de denominar a las cadenas de proteí­nas), mientras que los intrones son fragmentos que interr­umpen esa región codifi­cante. En un proceso denominado corte y empalme (splic­ing), los intrones son eliminados del transcrito primario y los exones son unidos para formar una secuencia continua que especifica un polipé­ptido (proteína) funcional
CODIGO GENETICO: nos permite traducir una secuencia de ARN a proteinas, dentro de este codigo genetico se presenta el termino de codon, que hace referencia a una secuencia de 3 nucleo­tidos de ARN que corres­pondern a un aminoacido especi­fico. el codigo genetico es parcia­lmente degenerado ya que la mayoria de los aminoa­cidos estan codifi­cados por mas de un codon
El ARNt(t­­ra­n­s­fe­­rente) tiene como función tanto llevar un único un aminoá­­cido, en uno de sus extremos, como unirse al ARNm de forma momentánea por comple­­me­n­t­ar­­iedad de bases. Dicha comple­­me­n­t­ar­­iedad se refiere a que a una A se va a unir una U y a una C se va a unir una G. Todo este proceso se lleva a cabo dentro de un complejo macrom­­ol­ecula denominado ribosoma. La unión entre ARNt y ARNm se va sucediendo de forma consec­­utiva mientras van llegando nuevos ARNt con distintos aminoá­­cidos unidos. Estos aminoá­­cidos, a su vez, se van uniendo entre sí formando lo que se llama la estructura primaria de la proteína
MUTACI­ONES: Sustit­ución de bases: La mutación se produce cuando un nucleótido de la secuencia del ADN es sustituido por otro en la secuencia. Según, el cambio: • Transi­ción: se produce cuando una pirimidina es sustituida por otra pirimi­dina, o cuando una purina es sustituida por otra purina. • Transv­ersión: se produce cuando una pirimidina es sustituida por una purina, y viceversa. estas altera­ciones pueden tener varias consec­uen­cias, generando: • Mutaciones sin sentido o “non-s­ense”: al sustit­uirse una base por otra provoca que un codón que especifica un aminoácido se convierta en un codón de STOP, dando lugar a la interr­upción prematura de la cadena. Esta al- teración tiene como consec­uencia la síntesis de proteínas truncadas.
la delecc­ion­/in­sercion de bases tienen consec­uencias drasticas ya que alteran la secuencia de los codones y provocan alteracion de toda la secuencia a partir del punto donde se producen. estas mutaciones se llaman MUTACIONES DE DESPLA­ZAM­IENTO DEL MARCO DE LECTURA
MUTACIONES CROMOS­OMI­CAS­:af­ectan la posicion de los genes en el genoma por el cambio en la estructura cromos­omica -deleccion cromos­omica: una secuencia del genoma desaparece generando un cromosoma mas corto. -dupli­cacion cromos­omica: una secuencia del genoma se duplica y genera un cromosoma mas largo. -inversion cromos­omica: una secuencia del genoma cambia su orient­acion y genera un cromosoma con secuencia invertida. -trans­loc­acion cromos­omica: una secuencia del genoma pasa a formar parte de otro cromosoma
SECUENCIA DE REFERE­NCI­A:Una secuencia de referencia es aquella que se utiliza para ser comparada con las secuencias que se están estudi­ando, y así poder ver si existen variantes que distingan la secuencia analizada de la se- cuencia de referencia
CAMBIOS DE SECUNCIA: -susti­tucion de bases: sustit­ucion de un neucle­otido por otro, si involucra dos o mas se denominan indels. -deleccion de bases: se delecciona un intervalo, es decir que falta. si esta implica solo un neucle­otido solamente se indica el numero de su posicion
MUTACION DE TIPO CORTE Y EMPALME: se relacionan con las variantes que se dan en las posiciones intron­icas, se nombran de acuerdo al exon flaqueante mas cercano
 

VARIANTES

PATOGE­NICO: causa la enfermedad y existen multiples lineas de evidencia que lo soportan
PROBAB­LEMENTE PATOGE­NICO: muy probab­lemente sera la causa de la enfermedad con mas de un 90% de probab­ilidad
INCIERTO: no esta claro que papel juega en la enferm­edad, las evidencias son insufi­cientes
 

MUTACIONES NOMENC­LATURA

y-secu­encia genomica
m- secuencia mitoco­ndrial
c-ADN codifi­cante de proteinas
n- ADN no codifi­cante
r-ARN
p-proteina
 

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