Show Menu
Cheatography

Taugasjúkdómar barna Cheat Sheet (DRAFT) by

Sjúkdómar sem hafa áhrif á miðtaugakerfið, úttaugakerfið, sjálfráða og ósjálfráða taugakerfið, hvort sem þeir tengjast göllum við myndun þess eða erfðum, æðum, húð, vöðvum, áverkum eða efnaskiptum hjá börnum

This is a draft cheat sheet. It is a work in progress and is not finished yet.

Taugas­júk­dómar barna

Höfuðv­erkir
Frumkominn eða afleiddur
Primary & second
Rauð flögg
Yngra en 7 ára
Merki um aukin innank­úbu­þrý­sting
Staðbundin taugae­inkenni
Einkenni hausverks
Skyndilega mikill hausve­rkur, hausve­rkur, vaxandi tíðni og alvarl­eiki, skert meðvitund
Aukið höfuðr­úmmál barns
Birtin­garmynd mígrenis í börnum
10% unglinga eru með mígreni
severe, debili­tating headaches that can last hours or days and are often accomp­anied with pain, nausea, vomiting, sensit­ivity to light and sound, and dizziness
Meðferð mígrenis hjá börnum
Þekking
Væntingar
Viðbrögð við kasti
Rescue treatments
Meðferð í kasti
Fyrirb­ygg­jandi treatments
Fyrirb­ygg­jandi meðferð
Psycos­ocial support
1.Rescue treatments
Analgesia Antimetics Triptans Physical treatments
2.Fyri­rby­ggjandi treatments
Sodium channel blockers, beta blockers, triclycs
3. Psycos­ocial support
Krampar
Kippir og köst eru algeng hjá börnum á öllum aldri Hjá yngstu börnum margví­slegir eðlilegir kippir, hjá þeim elstu algeng starfrænir kippir og kækir
Orsakir
Alls konar kippir, heilab­lóð­fall, hitakr­ampar
Kækir, flog
Höfuðá­ver­kar­,yf­irlið, eiturlyf, starfrænir kippir
Hitakr­ampar
Aldur
3 mánaða – 6 ára
Tölfræði
5 % barna, meira í sumum fjölsk­yldum
Þriðja hvert barn sem hefur fengið hitakrampa fær aftur hitakrampa seinna
Meðferð
Þarf skoðun hjá lækni í fyrsta skiptið
Hugsanlega þarf að meðhöndla eða greina ástæðu hitans
Lítil aukning í áhættu á að þróa með sér flogaveiki
Kemur oft þegar hitinn er að hækka
Flogaveiki
Skilgr­eining 1
Flogaveiki er sjúkdómur í miðtau­gakerfi þar sem einsta­klingur er í aukinni hættu á því að fá flog.
Skilgr­eining 2
Flogaveiki er samkvæmt skilgr­einingu þegar það eru meira en 60 % líkur á öðru flogi innan 10 ára.
Skilgr­eining 3
Innan hugtaksins flogaveiki falla einnig þær afleyð­ingar sem enstak­lingur getur hlotið af því að fá endurtekin flog.
Flogah­eil­kenni barna
Mismunandi heilkenni floga hjá börnum á mismunandi aldri
1.Infantil spasm
2. Lenox Gastaut
3. Störuf­log­aveiki
4. Panyat­opolous flogaveiki
5. Góðkynja barnaf­log­aveiki
6. Juvenile Myoclon Epilepsy
 

Flogaveiki barna

Meðferð við flogaveiki hjá börnum: Heildræn nálgun
Lyf
Mikilvægt að velja lyf út frá gerð flogs, flogah­eil­kennis, aldurs og aukave­rkunum
Ekki öll börn með flogaveiki þurfa lyf
Stundum þarf lyf sem stöðvar flog
Lyfin hafa aukave­rkanir
Fræðsla
Fræða skóla og vini og aðstan­dendur
Lífstíll
Ræða bílpróf, þungun, áfengi, sund, klifur, hjálma­notkun og starfsval
Meðferð
Gjarnan hætt á meðferð ef bara eitt flog eftir 6 mán eða eftir 2 ár eftir greiningu flogaveiki en stundum ákveðið frá byrjun að það verði aldrei hætt
Annað
Ketogen diet, vagus nerv stimul­ator, skurða­ðgerðir vegna flogaveiki

Hreyfi­ras­kanir

Hreyfi­ras­kanir
Hvar er skaðinn sem orsakar hreyfi­tru­flun?
Efri eða neðri hreyfitaug ? Taugav­öðvamót ? Sjúkdómur í vöðvanum sjálfum ?
**Cerebral palsy (heila­lömun)
Cerebral palsy (heila­lömun) er hópur sjúkdóma sem hafa áhrif á hreyfingu og samhæfingu hreyfinga. Ástæðan er skemmd á hreyfi­svæðum heilans sem hefur átt sér stað áður en heilinn er full þroskaður, fyrir fæðingu, í fæðingu eða innan tveggja ára aldurs.
Skimmed í heila:
Hreyfi­svæði heila fyrir þroska
Gerðir CP hreyfi­ske­rði­ngar:
Monoplegia
One limb- usually arm
Hemiplegia
One side of body
Quadri­plegia
All four limbs
Diplegia
Both legs or arms
Tölfræði
1/400 börnum í UK
3 megin týpur
Spastísk - 80-90%
Charac­terized by muscle stiffness and rigidity.
Dyskensísk
Involves involu­ntary, uncont­rol­lable movements.
Ataxic
Associated with problems in balance and coordi­nation.
Spinal muscular atrophy
Spinal Muscular Atrophy (SMA) is a genetic neurom­uscular disorder that primarily affects the motor neurons in the spinal cord, leading to muscle weakness and atrophy.
Orsakir
Rýrnun í taugaf­rumum í fremra horni mænu. Stökkb­reyting í SMN1 geni
Merki
Barn sem grætur dauft, sýgur illa, merki um lágan vöðvakraft við skoðun
Tegundir
SMA Type 1 (Werdn­ig-­Hof­fmann Disease):
This is the most severe form and usually manifests in the first few months of life. Infants with SMA Type 1 have profound muscle weakness, difficulty breathing, and a shortened life expectancy if not treated.
SMA Type 2:
Typically, symptoms appear in infancy or early childhood. Children with Type 2 SMA can sit but may have difficulty walking and experience muscle weakness.
SMA Type 3 (Kugel­ber­g-W­elander Disease):
Onset usually occurs in childhood or adoles­cence. Indivi­duals with Type 3 SMA may have milder muscle weakness and are often able to walk but may face challenges with mobility.
SMA Type 4:
This is the mildest form of the condition and can manifest in late childhood or adulthood. Muscle weakness in Type 4 SMA is generally less severe, and affected indivi­duals can lead relatively normal lives.
Duchenne, Becker og Limb Girdle myotonic dystrophy
Genetic progre­ssive l neurom­uscular disorders sem tengjast X erfðum
Algengustu vöðvas­júk­dómar barna (1/5000kk)
Orsakir, merki meðferðir
Orsök
X tengdir genaga­lla­r.S­tök­kbr­eyting veldur skertri starfsemi dystrophin proteins í frumuh­uimnu
Meðferð
Meðferð til við sumum tegundum stökkb­rey­tinga, t.d. stop codon- ataluren
Merki
Gowers sign
Gowers' sign, also known as Gowers' maneuver or Gowers' method, is a charac­ter­istic movement pattern observed in children with muscle weakness,
Nota hendur til að hjálpa sér að setjast og standa
Dermat­omy­ositis
Dermat­omy­ositis is a rare autoimmune inflam­matory myopathy, which means it is a condition that affects the muscles and the skin. It is charac­terized by muscle weakness and skin rash.
Merki
Gowler’s sign
Proximal muscle weakness of lower limbs
Gottorn papules
Papules yfir fingra liðum
Heliotrope rash
Rauð-f­jól­ublátt útbrot á efri augnlokum
Nail fold changes
Capiliarry dilita­tions
Meðferð
Glucoc­ort­icoids, cylcos­porin, methot­rexate
Bell's palsy
Lömun á n. Facialis sem er unilateral near hreyfi­tau­gar­lömun og er ekki secunder
Hvort er hún central eða perifer?
Meðferð
Lyf og augndropar
Meðferð inniheldur lyf; stera til að minnka bólgu og acyclovir. Talið vera post-i­nfe­ctious fyrirb­æri­Augað getur ekki lokast almenn­ileg, jafnvel í svefn. Mikilvægt þess vegna að muna augndropa.
Myasthenia Gravis
Sjálfs­ónæ­mis­sjú­kdómur - Óeðlileg vöðvaþ­reyta við áreynslu sem lagast við hvíld eða lyfjam­eðferð (pyrid­ost­igmine sem eykur magn losun taugab­oðefna á taugav­öðv­amótum)
Pathop­hys­iology
Mótefni gegn AChR á vöðvaf­rumu.
In MG, the immune system mistakenly produces antibodies against the acetyl­choline receptors. These antibodies are usually directed against the nicotinic acetyl­choline receptors (nAChR) at the neurom­uscular junction.
The presence of AChR antibodies results in a functional impairment of the neurom­uscular junction. Muscle weakness and fatigue occur because the nerve signals are not effect­ively transm­itted to the muscle.
Truflun í taugav­öðv­amótum
Einkenni
Sveifl­ukennd einkenni
Starfsemi vöðva versnar við endurtekið álag
Vöðvav­eik­leiki
Diplopia
Ptosis
Dysarthria
Dysphagia
Guillian- Barré heilkenni
(acute postin­fec­tious polyneuropathy)
Guilla­in-­Barré syndrome (GBS) is a rare autoimmune disorder that affects the peripheral nervous system. It is charac­terized by the immune system's attack on the nerves, which can lead to muscle weakness, paralysis, and in severe cases, life-t­hre­atening compli­cat­ions.
Trigger
Post infection
Skammv­innur sjálfs­ónæ­mis­sjú­kdómur sem kemur 2-3 vikum eftir efri loftve­gae­inkenni
Autoimmune attack
Skemmdir í myelini taugafrumna
GBS occurs when the body's immune system mistakenly targets and damages the myelin sheath (the protective covering) of peripheral nerves or, in some cases, the nerve cells themse­lves.
Ascending Paralysis
Einkenni byrja distalt og færast ofar, reflexar og vöðvak­raftur
Einkenni
Vöðval­ömun, dysaut­onomia, miklir verkir
Dysaut­onomia
Hraður­/hægur hjarts­láttur, hár/lár blóðþr­ýst­ingur, þvagteppa, skert svitam­yndun
Útkoma
Mjög mismunandi - flestir ná sér
Algengt er að versna I 3-4 vikur og er svo 2 vikur að ganga tilbaka að mestu en að því leyti sem hann gengur tilbaka innan 2 ára
Fylgik­villar
Önduna­rbilun +Bilateral facial lömun
Meðferð
Þarf langa spítal­ain­nlögn og mótefn­ame­ðferð Flestir ná sér alveg (85%)
 

Heila- og taugas­júk­dómar barna

Stroke
Heilab­lóðfall hjá börnum, eða heilab­lóðfall hjá börnum, getur verið með svipuð einkenni og hjá fullor­ðnum, svo sem skyndi­legur máttleysi, samhæf­ing­arleysi og talörð­ugl­eika. Hins vegar eru nokkur mikilvæg aðgreining sem þarf að hafa í huga:
Mismun­agr­eining
Flog, mígreini, sýkingar
Sömu einkenni og hjá fullorðnum en margt hjá börnum líkist heilab­lóð­falli sem er ekki heilab­lóðfall
Uppvinnsla
Sama bráða meðferð + meiri uppvinnsla
Hjá börnum er önnur uppvinnsla sem á sér stað á eftir heilab­lóð­fallið til að finna ástæðuna og minnka líkur á endurt­ekn­ingu.
Perinatal stroke
Perinatal stroke algengt (1/2000 fæðingar) og þarf litla orsaka­upp­vinnslu í kjölfarið. Greinist oft seinna vegna floga eða CP.
Öryggi barns
Trauma
Muna við blæðingar og trauma ávalt að huga að velferð barns, er barnið í hættu fyrir endurt­eknum áverka?
Microc­ephaly
Microc­ephaly is a condition where a person has a smalle­r-t­han­-av­erage head size for their age and sex. It often indicates that the brain has not developed properly or has stopped growing, which can lead to intell­ectual and develo­pmental disabi­lities.
Macroc­ephaly
It refers to a condition where a person has a larger­-th­an-­average head size for their age and sex. Macroc­ephaly can be due to various causes, including benign enlarg­ement of the subara­chnoid spaces (hydro­cep­halus ex vacuo), benign familial macroc­ephaly, or more serious underlying conditions like hydroc­ephalus (excess cerebr­ospinal fluid in the brain), genetic syndromes, or other medical issues.
Neural tube defects
Neural tube defects (NTDs) are a group of congenital birth defects that involve incomplete develo­pment of the neural tube during early embryonic develo­pment. The neural tube is a structure that eventually develops into the brain and spinal cord.
Spina Bifida
Spina bifida can cause a range of physical and neurol­ogical problems, such as weakness or paralysis in the lower limbs, bladder and bowel dysfun­ction, and sometimes intell­ectual and learning disabi­lities.
Algengi
2/1000
Folinsýra á meðgöngu
Fyrstu gráðu ættingjar hærri skammt
Taugak­villar
Truflun á starfsemi tauga í neðri útlimum Truflun á starfsemi tauga til þvagvega og endaþarms
Fylgik­villar
Oft hydroc­ephalus
Hydroc­ephalus
Hydroc­ephalus is a condition charac­terized by the accumu­lation of excess cerebr­ospinal fluid in the brain's ventri­cles, leading to increased intrac­ranial pressure.
Algengi
85/100 000
Einkenni
Ógleði, uppköst og höfuðv­erkur meiri á morgnanna
Aukið höfuðummál
Hjá yngstu börnum
Óeðlilegt göngulag
Breiðspora göngulag
Hydroc­ephalus can affect coordi­nation and muscle control, resulting in a wide-based gait (abnormal walking pattern).
Sjónsk­erðing
: Increased intrac­ranial pressure can lead to visual distur­bances or visual impair­ment.
Meðferð
Lyfjam­eðferð + aðgerð
Töflum­eðferð:
Acetaz­olamíð, þvagræ­silyf, flogalyf
Aðgerð
Aðgerð, perive­ntr­icular shunt sem leiðir vökva frá vökvarýmum í höfði að kviðar­holi, háð ákveðnum þrýstingi sem hægt er að stilla
Neurof­ibr­oma­tosis
Neurof­ibr­oma­tosis (NF) is a group of genetic disorders that primarily affect the nervous system and can lead to the formation of tumors on nerves throughout the body.
Uppruni í fóstur­þroska
Ectoderm- sami fóstur­fræ­ðilegi uppruni (húð-t­aug­akerfi)
NF is a group of genetic disorders that affect the nervous system and have their origin in the ectodermal layer during embryonic develo­pment. This layer gives rise to structures like the skin and the nervous system.
Algengi
1/3000
Orsakir
Stökkb­reyting á litningi 17
Áhrif
Lítil áhrif á lifun og greind
Hnútar myndast í slíðri taugaf­rumna
bæði innan og utan miðtau­gak­erfis
Tuberous sclerosis
Tuberous sclerosis, also known as tuberous sclerosis complex (TSC), is a rare genetic disorder that can affect multiple organ systems.
Algengi
1/9000
Einkenni
Mörg líffær­akerfi en sérstök tegund útbrota í húð
Ash leaf, facial angiof­ibroma
Orsakir
Genagalli
Stökkb­reyting í litningi 9, TSC1 og 2 gen. Autosomal dominant með variable penetrance
Fylgie­inkenni
Stundum tumorar í höfði og hjarta
Flogaveiki – infantile spasm
Taugah­rör­nun­ars­júk­dómar
Nieman Picks, Juvenile Huntin­gtons, Krabbe, Retts, MPS, Friedrichs ataxia, Wilsons, Alpers og Tay Sachs, NCL (neuronal lipofu­sci­nosis)
Valda áframh­aldandi skemmdum á taugum--- Misalv­arlegir en flestir alvarlegir

Take home skilaboð

Flog og höfuðv­erkir hjá börnum
ekki merki um krabbamein í höfði (oftast)
Seizures and headaches in children are not necess­arily indicative of head cancer. In most cases, there are other, less serious causes. Proper evaluation by healthcare profes­sionals is essential to determine the underlying cause and provide approp­riate care.
Krampar með hita
Eru ekki endilega með alvarlegan sjúkdóm (hitak­rampar)
: Some children experience convul­sions when they have a fever, known as febrile convul­sions. These are often benign and associated with fever, without necess­arily indicating a serious illness.
Til eru heilkenni floga hjá börnum
There are various seizure syndromes specific to children, each with its own charac­ter­istics and prognosis. Accurate diagnosis and approp­riate management are crucial.
Börn fá líka heilab­lóð­fall,
greining og orsaka­upp­vinnsla ólík en meðferð svipuð
Miklar framfarir á sviði genalæ­kninga og lækninga við sjaldgæfum sjúkdómum má vænta á næstu árum
Í meðferð taugas­júkdóma hjá börnum er heildræn fjölsk­yld­umiðuð teymis­meðferð mikilvæg
'