Taugasjúkdómar barna
Höfuðverkir |
Frumkominn eða afleiddur |
Primary & second |
Rauð flögg |
Yngra en 7 ára |
Merki um aukin innankúbuþrýsting |
Staðbundin taugaeinkenni |
Einkenni hausverks |
Skyndilega mikill hausverkur, hausverkur, vaxandi tíðni og alvarleiki, skert meðvitund |
Aukið höfuðrúmmál barns |
Birtingarmynd mígrenis í börnum |
10% unglinga eru með mígreni |
severe, debilitating headaches that can last hours or days and are often accompanied with pain, nausea, vomiting, sensitivity to light and sound, and dizziness |
Meðferð mígrenis hjá börnum |
Þekking |
Væntingar |
Viðbrögð við kasti |
Rescue treatments |
Meðferð í kasti |
Fyrirbyggjandi treatments |
Fyrirbyggjandi meðferð |
Psycosocial support |
1.Rescue treatments |
Analgesia Antimetics Triptans Physical treatments |
2.Fyrirbyggjandi treatments |
Sodium channel blockers, beta blockers, triclycs |
3. Psycosocial support |
Krampar |
Kippir og köst eru algeng hjá börnum á öllum aldri Hjá yngstu börnum margvíslegir eðlilegir kippir, hjá þeim elstu algeng starfrænir kippir og kækir |
Orsakir |
Alls konar kippir, heilablóðfall, hitakrampar |
Kækir, flog |
Höfuðáverkar,yfirlið, eiturlyf, starfrænir kippir |
Hitakrampar |
Aldur |
3 mánaða – 6 ára |
Tölfræði |
5 % barna, meira í sumum fjölskyldum |
Þriðja hvert barn sem hefur fengið hitakrampa fær aftur hitakrampa seinna |
Meðferð |
Þarf skoðun hjá lækni í fyrsta skiptið |
Hugsanlega þarf að meðhöndla eða greina ástæðu hitans |
Lítil aukning í áhættu á að þróa með sér flogaveiki |
Kemur oft þegar hitinn er að hækka |
Flogaveiki |
Skilgreining 1 |
Flogaveiki er sjúkdómur í miðtaugakerfi þar sem einstaklingur er í aukinni hættu á því að fá flog. |
Skilgreining 2 |
Flogaveiki er samkvæmt skilgreiningu þegar það eru meira en 60 % líkur á öðru flogi innan 10 ára. |
Skilgreining 3 |
Innan hugtaksins flogaveiki falla einnig þær afleyðingar sem enstaklingur getur hlotið af því að fá endurtekin flog. |
Flogaheilkenni barna |
Mismunandi heilkenni floga hjá börnum á mismunandi aldri |
1.Infantil spasm |
2. Lenox Gastaut |
3. Störuflogaveiki |
4. Panyatopolous flogaveiki |
5. Góðkynja barnaflogaveiki |
6. Juvenile Myoclon Epilepsy |
|
|
Flogaveiki barna
Meðferð við flogaveiki hjá börnum: Heildræn nálgun |
Lyf |
Mikilvægt að velja lyf út frá gerð flogs, flogaheilkennis, aldurs og aukaverkunum |
Ekki öll börn með flogaveiki þurfa lyf |
Stundum þarf lyf sem stöðvar flog |
Lyfin hafa aukaverkanir |
Fræðsla |
Fræða skóla og vini og aðstandendur |
Lífstíll |
Ræða bílpróf, þungun, áfengi, sund, klifur, hjálmanotkun og starfsval |
Meðferð |
Gjarnan hætt á meðferð ef bara eitt flog eftir 6 mán eða eftir 2 ár eftir greiningu flogaveiki en stundum ákveðið frá byrjun að það verði aldrei hætt |
Annað |
Ketogen diet, vagus nerv stimulator, skurðaðgerðir vegna flogaveiki |
Hreyfiraskanir
Hreyfiraskanir |
Hvar er skaðinn sem orsakar hreyfitruflun? |
Efri eða neðri hreyfitaug ? Taugavöðvamót ? Sjúkdómur í vöðvanum sjálfum ? |
**Cerebral palsy (heilalömun) |
Cerebral palsy (heilalömun) er hópur sjúkdóma sem hafa áhrif á hreyfingu og samhæfingu hreyfinga. Ástæðan er skemmd á hreyfisvæðum heilans sem hefur átt sér stað áður en heilinn er full þroskaður, fyrir fæðingu, í fæðingu eða innan tveggja ára aldurs. |
Skimmed í heila: |
Hreyfisvæði heila fyrir þroska |
Gerðir CP hreyfiskerðingar: |
Monoplegia |
One limb- usually arm |
Hemiplegia |
One side of body |
Quadriplegia |
All four limbs |
Diplegia |
Both legs or arms |
Tölfræði |
1/400 börnum í UK |
3 megin týpur |
Spastísk - 80-90% |
Characterized by muscle stiffness and rigidity. |
Dyskensísk |
Involves involuntary, uncontrollable movements. |
Ataxic |
Associated with problems in balance and coordination. |
Spinal muscular atrophy |
Spinal Muscular Atrophy (SMA) is a genetic neuromuscular disorder that primarily affects the motor neurons in the spinal cord, leading to muscle weakness and atrophy. |
Orsakir |
Rýrnun í taugafrumum í fremra horni mænu. Stökkbreyting í SMN1 geni |
Merki |
Barn sem grætur dauft, sýgur illa, merki um lágan vöðvakraft við skoðun |
Tegundir |
SMA Type 1 (Werdnig-Hoffmann Disease): |
This is the most severe form and usually manifests in the first few months of life. Infants with SMA Type 1 have profound muscle weakness, difficulty breathing, and a shortened life expectancy if not treated. |
SMA Type 2: |
Typically, symptoms appear in infancy or early childhood. Children with Type 2 SMA can sit but may have difficulty walking and experience muscle weakness. |
SMA Type 3 (Kugelberg-Welander Disease): |
Onset usually occurs in childhood or adolescence. Individuals with Type 3 SMA may have milder muscle weakness and are often able to walk but may face challenges with mobility. |
SMA Type 4: |
This is the mildest form of the condition and can manifest in late childhood or adulthood. Muscle weakness in Type 4 SMA is generally less severe, and affected individuals can lead relatively normal lives. |
Duchenne, Becker og Limb Girdle myotonic dystrophy |
Genetic progressive l neuromuscular disorders sem tengjast X erfðum |
Algengustu vöðvasjúkdómar barna (1/5000kk) |
Orsakir, merki meðferðir |
Orsök |
X tengdir genagallar.Stökkbreyting veldur skertri starfsemi dystrophin proteins í frumuhuimnu |
Meðferð |
Meðferð til við sumum tegundum stökkbreytinga, t.d. stop codon- ataluren |
Merki |
Gowers sign |
Gowers' sign, also known as Gowers' maneuver or Gowers' method, is a characteristic movement pattern observed in children with muscle weakness, |
Nota hendur til að hjálpa sér að setjast og standa |
Dermatomyositis |
Dermatomyositis is a rare autoimmune inflammatory myopathy, which means it is a condition that affects the muscles and the skin. It is characterized by muscle weakness and skin rash. |
Merki |
Gowler’s sign |
Proximal muscle weakness of lower limbs |
Gottorn papules |
Papules yfir fingra liðum |
Heliotrope rash |
Rauð-fjólublátt útbrot á efri augnlokum |
Nail fold changes |
Capiliarry dilitations |
Meðferð |
Glucocorticoids, cylcosporin, methotrexate |
Bell's palsy |
Lömun á n. Facialis sem er unilateral near hreyfitaugarlömun og er ekki secunder |
Hvort er hún central eða perifer? |
Meðferð |
Lyf og augndropar |
Meðferð inniheldur lyf; stera til að minnka bólgu og acyclovir. Talið vera post-infectious fyrirbæriAugað getur ekki lokast almennileg, jafnvel í svefn. Mikilvægt þess vegna að muna augndropa. |
Myasthenia Gravis |
Sjálfsónæmissjúkdómur - Óeðlileg vöðvaþreyta við áreynslu sem lagast við hvíld eða lyfjameðferð (pyridostigmine sem eykur magn losun taugaboðefna á taugavöðvamótum) |
Pathophysiology |
Mótefni gegn AChR á vöðvafrumu. |
In MG, the immune system mistakenly produces antibodies against the acetylcholine receptors. These antibodies are usually directed against the nicotinic acetylcholine receptors (nAChR) at the neuromuscular junction. |
The presence of AChR antibodies results in a functional impairment of the neuromuscular junction. Muscle weakness and fatigue occur because the nerve signals are not effectively transmitted to the muscle. |
Truflun í taugavöðvamótum |
Einkenni |
Sveiflukennd einkenni |
Starfsemi vöðva versnar við endurtekið álag |
Vöðvaveikleiki |
Diplopia |
Ptosis |
Dysarthria |
Dysphagia |
Guillian- Barré heilkenni |
(acute postinfectious polyneuropathy) |
Guillain-Barré syndrome (GBS) is a rare autoimmune disorder that affects the peripheral nervous system. It is characterized by the immune system's attack on the nerves, which can lead to muscle weakness, paralysis, and in severe cases, life-threatening complications. |
Trigger |
Post infection |
Skammvinnur sjálfsónæmissjúkdómur sem kemur 2-3 vikum eftir efri loftvegaeinkenni |
Autoimmune attack |
Skemmdir í myelini taugafrumna |
GBS occurs when the body's immune system mistakenly targets and damages the myelin sheath (the protective covering) of peripheral nerves or, in some cases, the nerve cells themselves. |
Ascending Paralysis |
Einkenni byrja distalt og færast ofar, reflexar og vöðvakraftur |
Einkenni |
Vöðvalömun, dysautonomia, miklir verkir |
Dysautonomia |
Hraður/hægur hjartsláttur, hár/lár blóðþrýstingur, þvagteppa, skert svitamyndun |
Útkoma |
Mjög mismunandi - flestir ná sér |
Algengt er að versna I 3-4 vikur og er svo 2 vikur að ganga tilbaka að mestu en að því leyti sem hann gengur tilbaka innan 2 ára |
Fylgikvillar |
Öndunarbilun +Bilateral facial lömun |
Meðferð |
Þarf langa spítalainnlögn og mótefnameðferð Flestir ná sér alveg (85%) |
|
|
Heila- og taugasjúkdómar barna
Stroke |
Heilablóðfall hjá börnum, eða heilablóðfall hjá börnum, getur verið með svipuð einkenni og hjá fullorðnum, svo sem skyndilegur máttleysi, samhæfingarleysi og talörðugleika. Hins vegar eru nokkur mikilvæg aðgreining sem þarf að hafa í huga: |
Mismunagreining |
Flog, mígreini, sýkingar |
Sömu einkenni og hjá fullorðnum en margt hjá börnum líkist heilablóðfalli sem er ekki heilablóðfall |
Uppvinnsla |
Sama bráða meðferð + meiri uppvinnsla |
Hjá börnum er önnur uppvinnsla sem á sér stað á eftir heilablóðfallið til að finna ástæðuna og minnka líkur á endurtekningu. |
Perinatal stroke |
Perinatal stroke algengt (1/2000 fæðingar) og þarf litla orsakauppvinnslu í kjölfarið. Greinist oft seinna vegna floga eða CP. |
Öryggi barns |
Trauma |
Muna við blæðingar og trauma ávalt að huga að velferð barns, er barnið í hættu fyrir endurteknum áverka? |
Microcephaly |
Microcephaly is a condition where a person has a smaller-than-average head size for their age and sex. It often indicates that the brain has not developed properly or has stopped growing, which can lead to intellectual and developmental disabilities. |
Macrocephaly |
It refers to a condition where a person has a larger-than-average head size for their age and sex. Macrocephaly can be due to various causes, including benign enlargement of the subarachnoid spaces (hydrocephalus ex vacuo), benign familial macrocephaly, or more serious underlying conditions like hydrocephalus (excess cerebrospinal fluid in the brain), genetic syndromes, or other medical issues. |
Neural tube defects |
Neural tube defects (NTDs) are a group of congenital birth defects that involve incomplete development of the neural tube during early embryonic development. The neural tube is a structure that eventually develops into the brain and spinal cord. |
Spina Bifida |
Spina bifida can cause a range of physical and neurological problems, such as weakness or paralysis in the lower limbs, bladder and bowel dysfunction, and sometimes intellectual and learning disabilities. |
Algengi |
2/1000 |
Folinsýra á meðgöngu |
Fyrstu gráðu ættingjar hærri skammt |
Taugakvillar |
Truflun á starfsemi tauga í neðri útlimum Truflun á starfsemi tauga til þvagvega og endaþarms |
Fylgikvillar |
Oft hydrocephalus |
Hydrocephalus |
Hydrocephalus is a condition characterized by the accumulation of excess cerebrospinal fluid in the brain's ventricles, leading to increased intracranial pressure. |
Algengi |
85/100 000 |
Einkenni |
Ógleði, uppköst og höfuðverkur meiri á morgnanna |
Aukið höfuðummál |
Hjá yngstu börnum |
Óeðlilegt göngulag |
Breiðspora göngulag |
Hydrocephalus can affect coordination and muscle control, resulting in a wide-based gait (abnormal walking pattern). |
Sjónskerðing |
: Increased intracranial pressure can lead to visual disturbances or visual impairment. |
Meðferð |
Lyfjameðferð + aðgerð |
Töflumeðferð: |
Acetazolamíð, þvagræsilyf, flogalyf |
Aðgerð |
Aðgerð, periventricular shunt sem leiðir vökva frá vökvarýmum í höfði að kviðarholi, háð ákveðnum þrýstingi sem hægt er að stilla |
Neurofibromatosis |
Neurofibromatosis (NF) is a group of genetic disorders that primarily affect the nervous system and can lead to the formation of tumors on nerves throughout the body. |
Uppruni í fósturþroska |
Ectoderm- sami fósturfræðilegi uppruni (húð-taugakerfi) |
NF is a group of genetic disorders that affect the nervous system and have their origin in the ectodermal layer during embryonic development. This layer gives rise to structures like the skin and the nervous system. |
Algengi |
1/3000 |
Orsakir |
Stökkbreyting á litningi 17 |
Áhrif |
Lítil áhrif á lifun og greind |
Hnútar myndast í slíðri taugafrumna |
bæði innan og utan miðtaugakerfis |
Tuberous sclerosis |
Tuberous sclerosis, also known as tuberous sclerosis complex (TSC), is a rare genetic disorder that can affect multiple organ systems. |
Algengi |
1/9000 |
Einkenni |
Mörg líffærakerfi en sérstök tegund útbrota í húð |
Ash leaf, facial angiofibroma |
Orsakir |
Genagalli |
Stökkbreyting í litningi 9, TSC1 og 2 gen. Autosomal dominant með variable penetrance |
Fylgieinkenni |
Stundum tumorar í höfði og hjarta |
Flogaveiki – infantile spasm |
Taugahrörnunarsjúkdómar |
Nieman Picks, Juvenile Huntingtons, Krabbe, Retts, MPS, Friedrichs ataxia, Wilsons, Alpers og Tay Sachs, NCL (neuronal lipofuscinosis) |
Valda áframhaldandi skemmdum á taugum--- Misalvarlegir en flestir alvarlegir |
Take home skilaboð
Flog og höfuðverkir hjá börnum |
ekki merki um krabbamein í höfði (oftast) |
Seizures and headaches in children are not necessarily indicative of head cancer. In most cases, there are other, less serious causes. Proper evaluation by healthcare professionals is essential to determine the underlying cause and provide appropriate care. |
Krampar með hita |
Eru ekki endilega með alvarlegan sjúkdóm (hitakrampar) |
: Some children experience convulsions when they have a fever, known as febrile convulsions. These are often benign and associated with fever, without necessarily indicating a serious illness. |
Til eru heilkenni floga hjá börnum |
There are various seizure syndromes specific to children, each with its own characteristics and prognosis. Accurate diagnosis and appropriate management are crucial. |
Börn fá líka heilablóðfall, |
greining og orsakauppvinnsla ólík en meðferð svipuð |
Miklar framfarir á sviði genalækninga og lækninga við sjaldgæfum sjúkdómum má vænta á næstu árum |
Í meðferð taugasjúkdóma hjá börnum er heildræn fjölskyldumiðuð teymismeðferð mikilvæg |
|
